ABSTRACT
En los últimos años, los cuidados respiratorios especializados, y en particular los cuidados respiratorios no invasivos y otros avances tecnológicos han contribuido a una mejor calidad de vida y sobrevida de los pacientes con enfermedades neuromusculares. La naturaleza de las opciones terapéuticas (como ser la ventilación invasiva versus ventilación no invasiva, las cargas psicológicas, sociales y financieras) tienen ramificaciones éticas. Por lo tanto resulta esencial que los médicos comprendan todas las opciones terapéuticas y los factores psicosociales al informar a sus pacientes, en lo que tiene que ver con sus ventajas y desventajas y sus costos asociados, de modo que los padres puedan tomar decisiones informadas. Los nuevos desarrollos incluyen exámenes prenatales y neonatales más precisos, nuevas terapias genéticas y soporte respiratorio no invasivo para evitar episodios de fallas respiratorias y vías aéreas invasivas. Al empoderar a los pacientes y sus familias para educar y capacitar servicios personales de cuidados para que no deban depender de las instituciones y servicios de enfermería constante, y los recientes avances tecnológicos facilitan su permanencia en el hogar y dejan de estar atados a una vida dependiendo de la institución y los servicios de enfermería. Estos últimos infantilizan a los pacientes en lugar de promover su autonomía. Las consideraciones financieras, las terapias genéticas, el screening prenatal y las distintas opciones terapéuticas que promueven la autonomía, todos tienen implicancias éticas. Algunos de los avances discutidos en este artículo requieren un cambio de paradigma en la forma en que los médicos ven y tratan a estos individuos.
In recent years, specialized and principally noninvasive respiratory care and other technological advances have better maintained quality of life and survival of patients with neuromuscular diseases. The nature of therapeutic options i.e. invasive vs. noninvasive, psychological, social, and financial constraints all have ethical ramifications. It is therefore essential that the clinicians understand all therapeutic options and psychosocial factors when informing patients as to their advantages, disadvantages, and associated costs so that the parents can make well informed decisions. New developments include more accurate prenatal and neonatal testing, new gene therapies, and noninvasive respiratory aids to avert episodes of respiratory failure and invasive airway tubes. Empowering patients and their families to educate and train personal assistance services rather than be dependent on institutions and ongoing nursing services and recent technological advances facilitates their remaining in their homes rather than be constrained to a lifetime of institutionalization and ongoing nursing services. The latter infantilizes patients rather than promotes autonomy. Financial considerations, gene therapies, prenatal screening, and therapeutic options that promote autonomy all have ethical implications. Some of the advances discussed in this article call for a paradigm shift in the way that clinicians see and treat these individuals.